مشخصات پژوهش

عنوان	ارزیابی عملکردی و ساختاری آنزیم جهش یافته SOD1انسانی در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
نوع پژوهش	مقاله ارائه شده
کلیدواژه‌ها	آنزیم SOD
چکیده	آنزیم SOD1انسانی، آنزیم آنتی آکسیدانی است که دو مولکول آنیون سوپر اکسید را به اکسیژن مولکولی و هیدروژن پراکسید تبدیل می- کند. جهش در ژن کد کننده این آنزیم با بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ) (ALSدر ارتباط است. ALSیکی از بیماریهای تحلیل برندهی سیستم عصبی میباشد و ویژگی آن تجمعات پروتئینی دیده شده در نورونهای حرکتی بیماران است، که به طور عمده از آنزیم SOD1تشکیل شدهاند. چندین فاکتور ژنتیکی و محیطی با بد تاخوردگی وتجمع پروتئینی همراه هستند. سازوکاری که در آن جهشهای ژنتیکی منجر به تغییر ساختار سه بعدی و بیماری میشود احتمالا مرتبط با ناپایداری پروتئین طبیعی، بدتاخوردگی و تجمع است. به طور کلی، بدتاخوردگی پروتئین باعث در معرض قرار گرفتن گروههای آبگریزی میشود که به طور معمول در هسته پروتئین دفن شدهاند. در این پژوهش، به روش جهشزایی هدفدار اثر جهش E49Kمرتبط با بیماری ALSبر روی پایداری وساختار آنزیم جهش یافته انجام گرفت و نتایج حاصل شده با نمونهی وحشی مورد مقایسه و بررسی قرار گرفته است. پایداری ساختاری آنزیم با روش بیوانفورماتیکی از طریق برنامه تحت سرور i-stableانجام شد. ساختار سوم آنزیمها از طریق فلورسانس ذاتی و فلورسانس خارجی بررسی شد. نتایج به دست آمده از این پژوهش نشان داد که جهش ایجاد شده باعث تغییرات عمده در ساختار و پایداری آنزیم جهش یافته شده است
پژوهشگران	فاطمه رودباری (نفر چهارم)، سامان حسینخانی (نفر سوم)، باقر سیدعلیپور (نفر دوم)، سید مهدی حسینی فرادنبه (نفر اول)