مشخصات پژوهش

عنوان	بررسی جهش نقطه ای در موقعیت 138لوپ الکترو استاتیک آنزیم سوپر اکسیددیسموتاز بوسیله شبیه سازی دینامیک مولکولی
نوع پژوهش	مقاله ارائه شده
کلیدواژه‌ها	آمیوتروفیک جانبی اسکلروز، شبیه سازی دینامیک مولکولی، لوپ الکترواستاتیک، جهش G138E
چکیده	سکلروز جانبی آمیوتروفیک) (ALSبه عنوان یک اختلال عصبی پیشرونده و کشنده است که ناشی از تاخوردن غلط و تجمع پروتئین سوپراکسید دیسموتاز ) (SOD1می باشد. استرس اکسیداتیو در اعصاب نخاعی بیماران مبتلا به ALSافزایش می یابد که باعث آسیب به ساختار آنزیم SODو تغییر عملکرد آن می شود. با این حال علت اصلی این بیماری ناشناخته است. با توجه به ارتباط بین بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک و جهش های ژن کد کننده ی ،SOD1بررسی جهش نقطه ای در موقعیت ) 138تبدیل گلیسین به گلوتامیک اسید( آنزیم در لوپ الکترواستاتیک حائز اهمیت می باشد. هدف این مطالعه بررسی ایجاد تجمعات پروتئینی و اثر سمیت ناشی از تجمعات ،SOD1با استفاده از مطالعات شبیه سازی دینامیک مولکولی برای شناسایی روش های جلوگیری و یا درمان بیماری ALSمی باشد. در این مطالعه جهش نقطه ای در موقعیت 138در لوپ الکترواستاتیک با روش بیوانفورماتیک بررسی شد. جهش در این موقعیت باعث تغییر شکل فضایی آنزیم و ایجاد تاخوردگی اشتباه شده که با بیماری زایی همراه است. براساس نتایج به دست آمده، جهش در ژن رمزگذاری شده SOD1در این موقعیت با بیماری آمیوتروفیک جانبی اسکلروز مرتبط شده، بطوری که پایداری پروتئین را تغییر داده و زمینه تجمع را تقویت می کند
پژوهشگران	اباصلت حسین زاده کلاگر (نفر چهارم)، سامان حسینخانی (نفر سوم)، باقر سیدعلیپور (نفر دوم)، الهه مودت (نفر اول)