مشخصات پژوهش

عنوان	عدم ارتباط دو جهش G>C368 و C>T386 ژن NR5A1 با ناباروری مردان
نوع پژوهش	مقاله چاپ شده
کلیدواژه‌ها	ژن NR5A1؛ موتاسیون؛ ناباروری مردان؛ PCR-RFLP
چکیده	ژن NR5A1، که تنظیم کننده رونویسی از ژن های درگیر در محور استروئیدوژنیک هیپوتالاموس- هیپوفیز است، عضوی از خانواده رسپتورهای هسته ای می باشد. برخی از موتاسیون های موجود در این ژن از قبیل c.712G>A، c.634G>A، c.571C>T و c.392C>T می تواند با اختلالات اسپرمزایی ارتباط داشته باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط ترانسورژن G>C368 و ترانزیشن C>T 386 ژن NR5A1 با ناباروری در مردان است. در این مطالعه مورد-شاهدی، از 70 مرد نابارور و 75 مرد بارور، به عنوان گروه کنترل، نمونه خون تهیه شد. پس از استخراج DNAی ژنومی افراد بیمار و کنترل، ژنوتیپ G>C368 و C>T386 موجود در ژن NR5A1 با کمک RFLP-PCR تعیین گردید. در مورد جابجایی G>C368، آنالیز آماری نشان داد که هیچ یک از ژنوتیپ های GC (43/0P= ، 26/6-46/0 :CI95% ،69/1 :OR) و یا CC (46/0=P ،41/84-13/0 :CI95% ،38/3 :OR) با ناباروری ایدیوپاتیک مردان ارتباط ندارد. آلل C هم فاقد ارتباط با ناباوری (20/0=P ،52/7-65/0 :CI95% ، 21/2 :OR) است. اما در مورد جایگاه C>T386، فقط یک نمونه در گروه شاهد دارای ژنوتیپ CT بود و بقیه نمونه ها ژنوتیپ CC داشتند. بنابراین ژنوتیپ CT فاقد ارتباط با ناباروری مردان (52/0 =P ،79/8-01/1 :CI95% ،35/0 :OR) بود. یافته های این مطالعه نشان داد جابجایی های فوق، نمی تواند مارکر مناسبی جهت استعداد ژنتیکی ابتلا به ناباروری ناشناخته باشد و بنا براین نیاز به بررسی رابطه سایر جهش های تک نوکلئوتیدی این ژن با ناباروری مردان است.
پژوهشگران	محمد کریمیان (نفر سوم)، اباصلت حسین زاده کلاگر (نفر چهارم)، مستانه تیموری (نفر اول)، سید غلامعلی جورسرایی (نفر دوم)