مشخصات پژوهش

عنوان	جستجوی جهش در ژن ATP7B در یک خانواده با فرد مبتلای مشکوک به بیماری ویلسون به روش توالی یابی سنگر
نوع پژوهش	پایان نامه
کلیدواژه‌ها	بیماری Wilson، ژن ATP7B، روش توالی یابی سنگر
چکیده	بیماری ویلسون یک نقص انتقال یون مس در بافت های بدن می باشد که الگوی وراثت آن به صورت مغلوب اتوزومی می باشد و با تجمع سلولی بیش از حد مس در کبد و سایر بافت های بدن همراه است که این فرآیند نتیجه اختلال در ترشح مس مازاد در مایع صفرا و ممانعت از الحاق آن به پروتئین سرولوپلاسمین می باشد. نقص کبدی و تحلیل عصبی از علائم عمده این بیماری است و جهش درون ژن ATP7B دلیل عمده ایجاد این بیماری می باشد. در این مطالعه یک خانواده با دو فرد مبتلا و دارای علائم بیماری ویلسون با روش توالی یابی سنگر مورد بررسی قرار گرفتند و اگزون ها و مناطق پیرایش ژن ATP7B در بیماران و خانواده آنها توسط این روش بررسی شد و جهش های c.19.24G>C و c.3809A>G در افراد مبتلا با حالت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد. الگوی تفکیک این جهش ها در این شجره بررسی و مورد تأیید قرار گرفت. همچنین این جهش ها در بررسی های انجام شده در یک گروه 100 نفری از افراد سالم جمعیت با قومیت ایرانی به روش ARMS در مشاهده نشد. به علاوه حالت هموزیگوت برای این دو جهش در هیچکدام از پایگاه داده های رایج گزارش نشده است. در مطالعات بیوانفورماتیکی توسط نرم افزار های پیش بینی کننده SIFT و Mutation Taster در بررسی این جهش ها، نتایج مخرب اعلام شدند. بنابر این مطالعه ترکیب دو جهش c.1924G>C و c.3809A>G را به عنوان عامل بیماری ویلسون در افراد مورد بررسی معرفی می کند.
پژوهشگران	امید دانشجو (دانشجو)، مسعود گرشاسبی (استاد راهنما)، مجید تفریحی (استاد راهنما)