مشخصات پژوهش

عنوان	شناسایی جهش در ژنهای BCKDHA،DBT،BCKDHBدرگیر در بیماری ادرار شـربت افرا در بیماران استان مازندران
نوع پژوهش	طرح پژوهشی خاتمه یافته
کلیدواژه‌ها	بیماری ادرار شـربت افرا، جهش ، DBT، BCKDHA، BCKAHB
چکیده	مجموعا در هر 10 بیمار مبتلا به MSUD ژنهای BCKDHA ، BCKDHB و DBT با روش Sanger توالی یابی شدند و جهش بیماری زا فقط در یکی از بیماران شناسائی شد ( جواب آزمایش بصورت رایگان در اختیار بیمار قرار گرفت که به پیوست می باشد). بدنبال عدم شناسائی جهش بیماریزا در سایر خانواده ها، نمونه ها برای انجام تست SNP array (جهت بررسی مناطق هموزیگوت کل ژنوم) به دانشگاه پزشکی اراسموس روتردام هلند برده شد. نتایج مشخص کرد که اکثر این بیماران در منطقه در برگیرنده ژن DBT بصورت هموزیگوت هستند. تفسیر نتایج فوق نشان می دهید محتمل ترین فرضیه در این راستا "وجود جهش بیماریزا در بخش های غیر کد کننده از ژن DBT " است. این بخشها شامل 10 اینترون ، منطقه پروموتوری ژن و همچنین یک منطقه UTR بزرگ از این ژن میشود که با توجه به بزرگی برخی از اینترونها و همچنین منطقه UTR بسیار بزرگ، تعیین توالی آنها با روش Sanger sequencing بسیار زمان بر و پرهزینه خواهد بود و عملا با توجه به بودجه اختصاص یافته برای این طرح امکان پذیر نبود. شایان ذکر است که در وضعیت فوق الذکر برای شناسایی جهش بیماریزا از تکنیک Whole Genome Sequence(WGS) استفاده می شود که در آن مناطق کد کننده و غیر کد کننده کل ژنوم توالی یابی می گردد. البته این تکنیک پیشرفته در خارج از کشور انجام پذیر می باشد و گران قیمت است ( در حال حاضر 1200 یورو برای هر نفر بدون در نظر گرفتن آنالیز داده ها).
پژوهشگران	مرتضی علیجانپور (همکار)، شیما سلیمانی امیری (همکار)، امید جزایری (مجری)