مشخصات پژوهش

عنوان	واریانت تک‌نوکلئوتیدی CD44- rs9666607 به عنوان یک عامل محافظتی در ابتلا به سقط مکرر جنین در جمعیت مازندران
نوع پژوهش	مقاله ارائه شده
کلیدواژه‌ها	ژن CD44؛ سقط مکرر خودبخودی؛ واریانت‌های تک نوکلئوتیدی؛rs9666607؛ tetra-ARMs
چکیده	مقدمه: سقط مکرر خودبخودی (Recurrent spontaneous abortion/RSA) از جمله مشکلات متداول در سنین باروری است که به حداقل سه بارداری ناموفق قبل از هفته‌ی بیستم گفته می‌شود. واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNV) از ژن‌های درگیر در اتصالات سلولی می‌توانند (مانند ژن‌های لامینین‌ها، اینتگرین‌ها، کلاژن‌ها و CD44) به عنوان عوامل مهم اپی‌ژنتیک در ایجاد این عارضه باشند. پروتئین CD44،‌ به عنوان یک گلیکوپروتئین سطح غشایی می‌تواند به لیگاندهای متعددی در ماتریکس خارج‌سلولی متصل شود. هدف: تعیین ژنوتیپهای CD44-rs9666607 A>Gبا استفاده از تکنیک tetra-ARMS PCR و بررسی ارتباط آن‌ها با RSA در جمعیت استان مازندران در یک مطالعه‌ی موردی-شاهدی است. روش کار: استخراج DNAی ژنومی از نمونه‌های خون وریدیِ 240 فرد (120 فرد سالم و 120 فرد بیمار) صورت گرفت. تعیین ژنوتیپ‌ها پس از الکتروفورز محصولات تکثیری با استفاده از تکنیک tetra-ARMS PCR با دو جفت پرایمر شامل یک جفت خارجی (OF: 5’-GAATTCATCAGCTATGGTCTGC و OR: 5’-TCAATGTCCTCAATGTCTACCG)، جهت تکثیر قطعه 472 جفت بازی در برگیرنده SNV، پرایمرهای داخلی inF: 5’- GGGATATCGCCAAACACCCAC برای شناسایی آلل G و پرایمر inR: 5’- TGTTGTCGAATGGGAGTCTTCTT جهت شناسایی آلل A، انجام شد. سپس تایید ژنوتیپ‌ها با استفاده از تعیین توالی مستقیم انجام شد و در ادامه تجزیه و تحلیل آماری آنها با استفاده از نرم‌افزار SPSS ver. 26 صورت گرفت. نتایج و بحث: نتایج تجزیه و تحلیل ژنوتیپ‌ها نشان داد که ژنوتیپ‌های GG و AG+GG، و آلل G (به ترتیب با p-value برابر با 001/0، 002/0 و 001/0 ) دارای ارتباط معنی‌داری با RSA ولی با ضریب بتا منفی است در حالی که ژنوتیپ AG (725/0 = p-value) فاقد هرگونه ارتباط آماری بود. نتایج حاصل از این یافته‌ها احتمال محافظتی‌بودنِ اللِ G در ابتلای به RSA در جمعیت مورد مطالعه را افزایش می دهد، بطوریکه در افراد دارای ژنوتیپ AA نسبت به افراد با ژنوتیپ GG احتمال بروز RSA بیشتری وجود دارد. با این حال برای دست‌یابی به نتایج دقیق‌تر، نیاز به ارزیابی این واریانت ها در جمعیت های بزرگتر با نمونه بیشتر و مطالعه فراتحلیلی است.
پژوهشگران	محمدکاظم حیدری (نفر سوم)، اباصلت حسین زاده کلاگر (نفر دوم)، یگانه مومنی (نفر اول)