مشخصات پژوهش

عنوان	چندشکلی های بدمعنی خانواده ژنی PSGها با خطر ابتلا به سقط جنین: یک مطالعه in silico
نوع پژوهش	مقاله ارائه شده
کلیدواژه‌ها	سقط مکرر، گلیکوپروتئین های اختصاصی حاملگی(PSG)، مطالعه کامپیوتری، چندشکلی
چکیده	سقط مکرر جنین یکی از عوامل تاثیرگذار بر نرخ فرزندآوری بعد از انعقاد نطفه است. که با برخی از پارامترها از جمله سن و سبک زندگی مادر، و نیز نقص های ژنی مرتبط است. از طرفی بسیاری از پروتئین های اختصاصی مثل گلیکوپروتئین های اختصاصی حاملگی (Pregnancy specific beta-1-glycoprotein/PSGs) وجود دارند که به واسطه سینسیتیوتروفوبلاست های جفتی در دوران بارداری بیان و در خون مادر ترشح می شوند. این گلیکوپروتئین ها، که اعضایی از ابرخانواده ایمونوگلوبولین ها هستند، با تاثیر بر عملکرد اتصال جنین به ماتریکس خارج سلولی می توانند بر سرنوشت جنین تاثیر بگذارد. لذا عواملی مانند موتاسیون ها، تغییرات اپی ژنتیک، چندشکلی ها و غیره، روی ژن های PSG ممکن است بتواند نقش موثری در ابتلا مادران به سقط مکرر جنین ایفا کند. هدف از این مطالعه بررسی چندشکلی های بدمعنی (Missense) از ژن های خانواده PSG با خطر ابتلا به سقط مکرر جنین در یک مطالعه با تجزیه و تحلیل کامپیوتری (in silico) می باشد. نتایج اولیه بررسی در پایگاه داده NCBI نشان داد این خانواده ژنی دارای 11ژن روی کروموزوم 19 است. بررسی چندشکلی ها نشان داد این ژن ها دارای ده چندشکلی بدمعنی با فراوانی بیشتر از 1/0 می باشند. آنالیز حاصل از 9سرور برخط I-Mutant، Mupro، SNP&Go، PhD-SNP، Polyphen، PROVEAN، PANTER، SNP2 وRNA-SNP نشان داد که چندشکلی R227H از ژن PSG5 در هفت سرور به عنوان واریانت آسیب رسان به پروتئین و یا بیماریزا می باشد. نتایج حاصل از یافته های این مطالعه نشان داد چندشکلی R227H از ژن PSG5 می تواند به عنوان یک مارکر مولکولی جهت بررسی بیشتر در مطالعات کامپیوتری و آزمایشگاهی در ارتباط با مادران مبتلا به سقط مکرر جنین مورد توجه قرار گیرد.
پژوهشگران	اباصلت حسین زاده کلاگر (نفر سوم)، محمدکاظم حیدری (نفر دوم)، یگانه مومنی (نفر اول)