مشخصات پژوهش

عنوان	واریانت های ژنی COL2A1 و احتمال ابتلا به پروتروژن مندیبل در جمعیت مازندران
نوع پژوهش	پایان نامه
کلیدواژه‌ها	ژن COL2A1، پروتروژن مندیبل، کندروسیت، پلی مورفیسم.
چکیده	پروتروژن مندیبل (Mandibular prognathism/MP) نوعی ناهنجاری اسکلتی است که در اثر رشد بیش از حد استخوان فک پایین ایجاد می شود. عوامل مختلف ژنتیکی، اپی ژنتیکی و محیطی در ایجاد این فنوتیپ دخیل هستند. از جمله عوامل ژنتیکی موثر در بروز این ناهنجاری اسکلتی ژن COL2A1 می باشد. هدف این مطالعه بررسی پلی مورفیسم rs2070739 ژن COL2A1 در افراد سالم و بیمار و ارتباط آن با ریسک ابتلا به پروتروژن مندیبل است. برای این منظور، ابتدا آنالیزهای استینر و ویتز از مراجعه کنندگان به کلینیک تخصصی آرش (بابل، مازندران) با استفاده از عکس جانبی سفالومتری آن ها صورت گرفت. سپس 172 نمونه قطره خون بین لثه ای (شامل: 102 نمونه سالم به عنوان کنترل، و 70 نمونه بیمار)، با استفاده از قلم جرم گیری به کارت های نگهداری DNA (DNA banking card/DBC) منتقل شد. استخراجDNA ژنومی با استفاده از کیت شرکت سیناکلون صورت گرفت. قطعه حاویrs2070739 (4354C>T) در اگزون 57 ژن COL2A1 به وسیله ی جفت پرایمر های COL2A1-R/COL2A1-F تکثیر شد. تعیین نوع نوکلئوتید حاضر در محل وقوع rs2070739 با استفاده از تکنیک RFLP انجام شد. همچنین ژنوتیپ های متعدد با آنالیز توالی یابی مستقیم محصولات PCR مورد تائید قرار گرفتند. نتایج نشان داد در جمعیت بررسی شده فراوانی ژنوتیپ CC به طور قابل توجهی بالاتر از CT (p-value= 0.067) بوده و همچنین هیچ نمونه ایی با ژنوتیپ TT مشاهده نشد. با وجود اینکه نتایج in slico انجام شده در این تحقیق نشان داد فرم موتانت این لوکوس سبب ایجاد تغییرات ساختاری و عملکردی در پروتئین COL2A1 می گردد. اما ارتباط معنی داری بین ژنوتیپ های rs2070739 با پروتروژن مندیبل در جمعیت مازندران مشاهده نشد. این ممکن است به نوع و یا کوچک بودن جمعیت مورد مطالعه مرتبط باشد. لذا علاوه بر مطالعه در جمعیت بزرگتر، پیشنهاد می شود ارتباط بین دیگر پلی مورفیسم های ژن COL2A1 با ریسک ابتلا به پروتروژن مندیبل در سایر جمعیت ها مورد توجه قرار گیرد.
پژوهشگران	ولی الله آرش (استاد مشاور)، اباصلت حسین زاده کلاگر (استاد راهنما)، امین کلمری (دانشجو)