تاریخ تکاملی انسان با یک سری ویژگی های رشد و قبض و جدا شدن و مهاجرت جمعیتی همراه بوده است و هر کدام از این وقایع بر روی الگو های تغییر ژنتیکی تاثیر گذاشته اند. جهش ها در DNA نسل های متمادی باعث جمع شدن آن ها در جمعیت می شود و در فرآیند های تغییرات جمعیتی اثرات متفاوت انقراضی یا تثبیت جهش در جمعیت را به همراه دارد. مثلا، رشد جمعیت باعث افزایش جهش در جمعیت می شود و با هر فرد جدید فرصت تازه ای برای جهش و تثبیت بوجود می آید. اینکه چگونه جمعیت های انسانی متفاوت می شوند بستگی به جدا شدن جمعیت و جمع شدن جهش های جدید و خاص است که در یک جمعیت در طول زمان انباشته می شوند و باعث تفاوت در بین جمعیت می شوند. اما مهاجرت باعث کاهش تفاوت ژنتیکی در بین جمعیت ها می شود چون تغییرات ژنتیکی بین جمعیت ها تبادل می شوند.
