فاکتورهای ژنتیکی در پاتوژنز سرطان انسان نقش مهمی را ایفا می کنند. آنتی ژن سلول بنیادی پروستات (PSCA) عضوی از خانواده LY-6/Thy-1، یک گلیکوزیل فسفاتیدیل اینوزیتول (GPI) متصل به پروتئین سطح سلولی است، که به نظرمی رسد در ممانعت از تکثیر سلولی و یا القای مرگ سلولی نقش دارد. موسین1 (MUC1) گلیکوپروتئینی ترانس ممبران است که به طور غیر معمول گلیکوزیله و افزایش بیان در انواع سرطان اپی تلیال دارد، و در پیشرفت سرطان نقش اساسی را ایفا می کند. دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی 5057C>T و 5640G>A به ترتیب مربوط به ژن های PSCA و MUC1 به عنوان لوکوس های مستعد به سرطان معده به ویژه نوع منتشره شناخته شدند. در این مطالعه ارتباط این دو پلی مورفیسم با سرطان معده به صورت مطالعه مورد-شاهد در جمعیت شمال ایران مورد بررسی قرار گرفت. به این منظور از تعداد 195 نمونه (شامل: 99 نمونه بافت پارافینه سرطان معده و96 نمونه خون افراد سالم) برای بررسی پلی مورفیسم 5057C>T ژن PSCA و 187 نمونه (شامل: 91 نمونه بافت پارافینه سرطان معده و96 نمونه خون افراد سالم) برای بررسی پلی مورفیسم 5640G>A ژن MUC1، DNA استخراج شد. پس از تکثیر قطعات 139 جفت بازی حاوی پلی مورفیسم 5057C>T و 188 جفت بازی حاوی پلی مورفیسم 5640G>A، نمونه ها توسط تکنیک PCR-RFLP ژنوتایپ گردیدند. فراوانی ژنوتیپ های CC، CT و TT پلی مورفیسم 5057C>T در بیماران مبتلا به سرطان معده به ترتیب 63,62%، 29,29% و 08,8 % و در افرادکنترل 63,65%، 00,25% و 38,9% به دست آمد. آنالیز آماری همراهی معنی داری در افراد حامل ژنوتیپ CT و TT نسبت به ژنوتیپ CC در افزایش خطر ابتلا به سرطان معده را نشان نداد. (ORCT = 1.228, 95% CI= 0.644 - 2.339, P= 0.532; ORTT = 0.950, 95% CI= 0.572 -1.579, P= 0.844). در بررسی پلی مورفیسم 5640G>A، فراوانی ژنوتیپ های GG، GA و AA در بیماران مبتلا به سرطان معده به ترتیب 87,31%، 74,63% و 40,4%در افراد کنترل 54,63%، 13,28% و 33,8% به دست آمد. آنالیز آماری اختلاف معنی داری ببین ژنوتیپ GA و افزایش خطر ابتلا به سرطان معده نسبت به ژنوتیپ GG را نشان داد (ORGA = 4.519, 95% CI= 2.393-8.531, P= 0.0001). اشخاصی با حداقل یک کپی از الل 5640G>A (ژنوتیپ GA + AA) در مقایسه با ژنوتیپ GG افزایش خطر معنی داری در ابتلا به سرطان معده نشان دادند (OR 3.726, 95% CI= 2.033-6