امید جزایری

سندرم ژوبرت )JBTS( 1یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب و وابسته به Xاست. مشخصه سندروم ژوبرت شامل هیپوپلازی ورمیس مخچه 2و ناهنجاری ساقه مغز است و نشانگر تشخیصی آن "علامت دندان مولر "3است ( JBTS .)1با اختلال عملکرد مژک های اولیه 4مرتبط است، زیرا محصولات ژنی که با این اختلال مرتبط هستند، در مژک های اولیه نقش ایفا می کنند ( .)2ژن KIF7بدلیل نقش دوگانه آن به عنوان جزئی از مسیر سیگنالینگ Hh5و یک پروتئین حرکتی مژکی مورد توجه است. از بین رفتن بیان KIF7در سلول باعث ایجاد نقص در تشکیل مژکها، تکثیر غیرطبیعی سانتروزومی و تکه تکه شدن شبکه گلژی می شود ( .)3در این مطالعه ما با کمک تکنیک توالی یابی کل اگزوم WES 6در یک جنین سقط شده مشکوک به سندروم ژوبرت، یک جهش جدید در ژن ) KIF7 (c.2930 G>T (p.Arg 997 Lueشناسائی شد. تأثیر این جهش بدمعنی را بر پروتئین های حاصل از بیان ژن KIF7با الگوریتم های مختلف شامل: ،SIFT بررسی شد. نتایج حاصل ازCADD وfathmm-XF ،MUpro ،I-mutant ،PROVEAN ،PhD-SNP ،PolyPhen-2 این الگوریتم ها نشان داد که این جهش به احتمال زیاد بیماری زا است اما برای اثبات این موضوع باید تجزیه و تحلیلهای co-segregationدر خانواده انجام شود