امید جزایری

ناشنوایی غیر سندرمی () ،)Non syndromic hearing loss (NSHLشایع ترین اختلال حسی، زمانی رخ می دهد که توانایی گوش برای تبدیل انرژی مکانیکی ارتعاشی صدا به انرژی الکتریکی تکانه های عصبی مختل شود [ .]1تقریبا ً ٪80وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب ) 20٪ ،(ARNSHLاتوزومال غالب ) 10% ،(ADNSHLوابسته به Xو کمتر از ٪1وراثت میتوکندریایی دارد[ .]2بیش از 140لوکوس و 100ژن برای این اختلال شناسایی شده است[ .]3در این مطالعه ما با کمک تکنیک WES (Whole ) Exome Sequenceدر یک بیمار مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی به یک جهش جدید در ژن ( NM_001145026.2:c.1807 A>G ) PTPRQ )(p.Thr603Alaرسیدیم. تأثیر این جهش بدمعنی را بر پروتئین PTPRQبا الگوریتم های مختلف از جمله: ،SIFT بررسی کردیم. نتایج حاصل از این الگوریتمCADD وfathmm-XF ،MUpro ،I-mutant ،PROVEAN ،PhD-SNP ،PolyPhen-2 ها نشان داد که این جهش به احتمال زیاد بیماری زا است اما برای اثبات این موضوع باید تجزیه و تحلیلهای co-segregation انجام شود