مجید تفریحی

پروتئین E-Cadherin یک پروتئین عرض غشایی شرکت کننده در اتصالات سلولی و یک مهار کننده ی گسترش تومور می باشد که در حفظ یکپارچگی بافتی شرکت می کند و توسط ژن CDH1 بیان می گردد. فقدان این پروتئین در غشاء سلول منجر بروز سرطان های مهاجم می شود. در این مطالعه با تکیه بر علم بیوانفورماتیک به بررسی اثرات پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در ژن CDH1 بر ساختار و عملکرد پروتئین E-Cadherin پرداختیم. سه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی شامل rs121964871, rs121964872, rs587780537 در جایگاه رمز گزاری ژن CDH1 برای مطالعه انتخاب شدند. جهت بررسی اثرات این سه پلی مورفیسم بر ساختار و عملکرد پروتئین از نرم افزار هایی همچون SIFT و Polyphen استفاده شد. برای پیش بینی تغییرات در ساختار دوم پروتئین نرم افزار CFSSP و نیز برای بررسی ساختار سه بعدی پروتئین نرم افزار Chimera به کار گرفته شد. بررسی های انجام شده بیانگر اثر مخرب پلی مورفیسم rs587780537 بر ساختار و عملکرد طبیعی پروتئین می باشد. خروجی حاصل از کار با نرم افزار CFSSP برعدم تاثیر این سه پلی مورفیسم بر ساختار دوم پروتئین تاکید داشت در حالی که نرم افزار Chimera تغییرات گسترده در پیوند های هیدروژنی ناشی از جابه جاییR 239G را پیش بینی کرد. بحث: گزارشات ما با بهره گیری از نرم افزار های پیش بینی کننده ی قابل دسترس در پایگاه داده هایی همانند NCBI و dbSNP ارائه شده که قابلیت اطمینان داشته و تسهیل کننده ی انتخاب پلی مورفیسم های مضر که تاثیرات کاربردی بر ژن CDH1 دارند، می باشد.