اباصلت حسین زاده کلاگر

ژن NR5A1، که تنظیم کننده رونویسی از ژن های درگیر در محور استروئیدوژنیک هیپوتالاموس- هیپوفیز است، عضوی از خانواده رسپتورهای هسته ای می باشد. برخی از موتاسیون های موجود در این ژن از قبیل c.712G>A، c.634G>A، c.571C>T و c.392C>T می تواند با اختلالات اسپرمزایی ارتباط داشته باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط ترانسورژن G>C368 و ترانزیشن C>T 386 ژن NR5A1 با ناباروری در مردان است. در این مطالعه مورد-شاهدی، از 70 مرد نابارور و 75 مرد بارور، به عنوان گروه کنترل، نمونه خون تهیه شد. پس از استخراج DNAی ژنومی افراد بیمار و کنترل، ژنوتیپ G>C368 و C>T386 موجود در ژن NR5A1 با کمک RFLP-PCR تعیین گردید. در مورد جابجایی G>C368، آنالیز آماری نشان داد که هیچ یک از ژنوتیپ های GC (43/0P= ، 26/6-46/0 :CI95% ،69/1 :OR) و یا CC (46/0=P ،41/84-13/0 :CI95% ،38/3 :OR) با ناباروری ایدیوپاتیک مردان ارتباط ندارد. آلل C هم فاقد ارتباط با ناباوری (20/0=P ،52/7-65/0 :CI95% ، 21/2 :OR) است. اما در مورد جایگاه C>T386، فقط یک نمونه در گروه شاهد دارای ژنوتیپ CT بود و بقیه نمونه ها ژنوتیپ CC داشتند. بنابراین ژنوتیپ CT فاقد ارتباط با ناباروری مردان (52/0 =P ،79/8-01/1 :CI95% ،35/0 :OR) بود. یافته های این مطالعه نشان داد جابجایی های فوق، نمی تواند مارکر مناسبی جهت استعداد ژنتیکی ابتلا به ناباروری ناشناخته باشد و بنا براین نیاز به بررسی رابطه سایر جهش های تک نوکلئوتیدی این ژن با ناباروری مردان است.