اباصلت حسین زاده کلاگر

رشد مناسب و به اندازه فک یکی از عوامل مهم و اثرگذار در کارایی جویدن، گوارش، تکلم و تلفظ صحیح است. اختلال در رشد فک پایین می تواند باعث عقب رفتگی یا جلوآمدگی آن شده و اثرات منفی قابل توجهی روی زیبایی فرد و اعتماد به نفس وی داشته باشد. رشد صحیح استخوان های جمجمه، عضلات و غضروف ها اثر قابل توجهی بر رابطه فکی-دندانی دارد. طی فرآیند استخوان سازی درون غضروفی، غضروف انتهایی استخوان بلند باعث رشد طولی آن می شود. غضروف کندیل، به عنوان اصلی ترین مرکز رشد استخوان فک پایین در انتهای این استخوان قرار داشته و از تنها یک نوع سلولی یعنی سلول های کندروسیتی تشکیل می شود. سلول های کندروسیتی توسط ماتریکس دور سلولی (PCM) احاطه می شوند. پروتئین LAMA1 از جمله پروتئین هایی است که در PCM ترشح می شود. وقوع یک جهش تک نوکلئوتیدی در ژن سازنده این پروتئین می تواند باعث تغییر در ساختار این پروتئین و نهایتا ساختار غضروف و فرآیند استخوان سازی درون غضروفی شود. هدف از این مطالعه، بررسی چندشکلی نوکلئوتیدی rs12961939 ژن LAMA1 در افراد سالم و بیمار و ارتباط آن با ریسک ابتلا به رتروژن و پروتروژن مندیبل است. بدین منظور با استفاده از عکس سفالومتری جانبی مراجعه کنندگان کلینیک تخصصی آرش (بابل، مازندارن)، آنالیزهای استینر و ویتس جهت تشخیص وضعیت فکی بیماران انجام شد. با توجه به بررسی صورت گرفته، با استفاده از قلم جرم گیری خون بین لثه 269 نفر از مراجعه کنندگان (96 مراجعه کننده سالم، 89 مراجعه کننده رتروژن مندیبل و 84 مراجعه کننده پروتروژن مندیبل) به کارت های نگه داری DNA (BNA banking card/DBC) انتقال داده و استخراج DNA ژنومی با استفاده از کیت شرکت سیناکلون انجام شد. قطعه حاویrs12961939 ژن LAMA1 به وسیله پرایمرهای فروارد و ریورس تکثیر و نوکلئوتید موجود در محل وقوع rs12961939 با استفاده از آنزیم محدود کننده Mwo I شناسایی گردید. نتیجه تعیین ژنوتیپ نمونه های حاصل از PCR نیز از طریق تعیین توالی تایید شد. نتایج حاصل از بررسی ژنوتیپ ها در جمعیت مورد مطالعه نشان داد که فراوانی ژنوتیپ CC در نمونه-های رتروژن مندیبل از فراوانی این ژنوتیپ در نمونه های کنترل بیشتر بود. این در حالی است که فراوانی این ژنوتیپ هموزیگوت در پروتروژن مندیبل به طور قابل توجهی نسبت به نمونه های کنترل افزایش داشت. همچنین با توجه به کاهش فراوانی الل C