اباصلت حسین زاده کلاگر

رشد صحیح فک یکی از عوامل مهم و تاثیرگذار در زیبایی، تکلم و اعتماد به نفس فرد است. عقب رفتگی و یا جلوآمدگی فک پایین که به دلیل اختلال در رشد فک پایین ایجاد می شوند می تواند باعث بروز مشکلات جسمی و روحی برای فرد شود. اختلال در رشد بافت های استخوانی، عضلانی و غضروفی منجر به اختلال در رشد فک می شود. به عنوان مثال، اختلال در رشد استخوان های جمجمه صورت اثر قابل توجهی بر روابط فکی و دندانی دارد، و اختلال در بافت های غضروفی همچون غضروف کندیل، که به عنوان اصلی ترین مرکز رشد فک پایین است، نقش مهمی در بدشکلی اسکلت صورت دارد. از آنجائیکه غضروف از کندروسیت منشا می گیرند و یک کندروسیت وابستگی شدیدی به تشکیلات ماتریکس اطراف سلولی(PCM) خود منجله پروتئین های لامینین می-دارد. هدف این مطالعه بررسی چندشکلی های دگرمعنی (Missense) ژن لامینین آلفا یک (LAMA1)، بعنوان یکی از اجزاء مهم ماتریکس خارج سلولی، در ارتباط با بدشکلی فک صورت در یک مطالعه ی کامپیوتری (in silico) است. برای این منظور ابتدا چندشکلی های دگرمعنی با فراوانی بیش از 1/0 از پایگاه داده NCBI استخراج شدند. سپس بررسی اثر SNPهای انتخاب شده روی بیماری زایی پروتئین ها از سرروهای برخط Polyphen2، PROVEAN، PhD-SNP، و پایداری پروتئین ها از I-Mutant و MUpro انجام شد. نتایج حاصل از آنالیز از پایگاه داده NCBI نشان داد 11 چندشکلی بدمعنی با فراوانی بیشتر از 1/0 برای ژن LAMA1 وجود دارد. همچنین آنالیزها نشان داد چندشکلی rs1050349 در سرورهای بیشتری با احتمال بیماریزایی در ارتباط می باشد از اینرو این چندشکلی می تواند برای آنالیز بیشتر به عنوان یک مارکر ژنی دخیل در شکل گیری و رشد غضروف برای بدشکلی استخوان فک مورد توجه محققین بعدی قرار گیرند.