ژن SCN5A کد کننده کانال سدیمی قلب است که زیرواحد آلفای کانال سدیمی را در قلب کد می کند. از آن جایی که این کانال در شروع پتانسیل عمل مهمترین نقش را دارد، بنابراین هرگونه اختلال در عملکرد آن می تواند منجر به انواع مختلفی از بیماری های قلبی شود. از همین رو، بررسی پلی مورفیسم های موجود در این ژن می تواند در شناسایی و پیش بینی بیماری های قلبی کمک کننده باشد. در این مطالعه موردی-شاهدی، که از سال 1399 تا 1400 از بیماران قلبی در بیمارستان روحانی (بابل-ایران) انجام گرفت، تعداد 160 نمونه خون شامل 80 فرد بیمار قلبی مبتلا به آریتمی و 80 فرد سالم با بررسی نوار قلب و پس از دریافت رضایت نامه جمع آوری شد. پس از استخراج DNA، پلی مورفیسم1673A>G مربوط به ژن مذکور با استفاده از تکنیک PCR-CTTP مورد بررسی قرار گرفت. مطالعه ی اثر این پلی مورفیسم روی ساختار و عملکرد پروتئین و mRNA توسط سرور های برخط بیوانفورماتیکی بررسی شد. نتایج حاصل از آنالیز ژنوتیپی ارتباط معناداری برای آلل G با بیماری مورد نظر نشان نداد. این نتایج، صحت یافته های حاصل از سرور های بیوانفورماتیکی را تایید کرد. بر اساس یافته های این مطالعه می توان پیشنهاد کرد ترنزیشن 1673A>G می تواند نقش محافظتی داشته باشد. آنالیز میزان کلسترول و LDL خون در دو گروه کنترل و بیمار ارتباط معناداری نشان داد. طبق یافته های ذکر شده بررسی سایر پلی مورفیسم های ژن SCN5A و پلی مورفیسم های مسیر متابولیسمی کلسترول برای مطالعات آینده و در جمعیت های دیگر پیشنهاد می-شود.
