خانواده ی ژنی KCNE زیر واحد بتا ازکانال ولتاژی پتاسیم را در بافت های متفاوت رمز گذاری می کند. محصول ژن KCNE1 پروتئین Mink نام دارد، که به طور عمده در قلب بیان می شود، و زیر واحد تنظیمی بتا از کانال پتاسیمی KvLQT1 را تشکیل می دهد. پروتئین تک زیرواحدی و غشاگذر Mink، عبور یون پتاسیم را از منفذ کانال پتاسیم کنترل می کند و در رپلاریزاسیون غشا و پتانسیل عمل دهلیزی و بطنی نقش بسیار مهمی دارد. هرگونه اختلال در ژن رمز کننده ی این پروتئین عامل بسیاری از اختلالات آریتمی دهلیزی-بطنی معرفی شد. پلی مورفیسم rs1805127، از جمله پلی مورفیسم های شناخته شده ی ژن KCNE1 در ناحیه ی کد شونده است، که سبب تبدیل اسید آمینه ی سرین در موقعیت 38 به اسید آمینه ی گلایسین می شود، و روی اگزون سوم قرار دارد. در این مطالعه ی موردی-شاهدی، از تعداد 80 فرد بیمار قلبی همراه با علائم آریتمی و 80 فرد سالم پس از اخذ رضایت نامه از تمام افراد، 5/2 میلی لیتر خون محیطی در لوله های حاوی سیترات سدیم (به عنوان شلات کننده) تهیه شد. پلی مورفیسم (mink-S38G) rs1805127 T>C با روش RFLP با استفاده از آنزیم TspRI بررسی و سپس تعیین توالی شد. مطالعه اثر این پلی مورفیسم روی ساختار mRNA و عملکرد پروتئین، توسط سرور های برخط بیوانفورماتیکی نیز انجام شد. آنالیز ژنوتیپی ارتباط معنا داری برای آلل mink-38G در بین دو گروه سالم و بیمار (با0.078 p=) نشان نداد. مطالعه بیوانفورماتیکی تغییرات آشکاری درساختار دوم mRNA و کاهش بیان و پایداری پروتئین Mink نشان داد. براساس یافته ها، این تحقیق می تواند زمینه ای برای مطالعات بیشتر و یا هم زمان چند پلی مورفیسم دیگر ژن KCNE1 و ژن های دخیل در مسیر متابولیسمی کلسترول و LDL برای دیگر محققین، با هدف حصول به یک مارکر مولکولی پیش بینی کننده و یا تشخیصی برای اختلالات آریتمی دهلیزی-بطنی باشد.
