سقط مکرر خودبخودی جنین (RSA /Recurrent spontaneous abortions) از نگرانی های شایع بین زوجین است. که از عوامل عمده ی آن می توان مشکلات آناتومی رحم، عوامل محیطی، اختلال ایمونولوژی، عفونت، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی را نام برد. از طرفی مشاهده در چند شکلی های برخی از ژن ها می تواند زنگ خطری برای بروز RSA باشد. در این تحقیق چند شکلی rs970547 یکی از ژن های کلاژن تیپ XII زنجیره ی آلفا1 یا COL12A1 نیز معروف است، و ارتباط آن با سقط مکرر جنین بصورت in silico بررسی شد. مطالعات مان نشان داد rs970547 به عنوان یک جهش missense با تغییر نوکلوتیدی G9172A باعث تغییر آمینواسیدی G3058S می شود که این تغییر آمینواسیدی سبب می شود تا یک تغییر برهمکنشی بین پروتئین COL12A1 با ماتریکس اطراف سلولی پدید آید که این می تواند یکی از عوامل سقط به شمار آید. همچنین نتایج بررسی چند شکلی rs970547 در 10 سرور مختلف نشان که این پلی مورفیسم در 7 سرور آسیب رسان و بیماری زا است. از این رو مطالعه چندشکلی های لوکوسrs970547 این ژن می تواند جهت بررسی و آنالیز بیشتر به عنوان یک مارکر مولکولی مرتبط با سقط مکرر جنین در زنان مورد توجه محققان قرار گیرد.
