اباصلت حسین زاده کلاگر

کانال ولتاژی سدیم Nav1.5 توسط ژنSCN5A ساخته می شود. این کانال از زیرواحد های α و  تشکیل شده است و نقش آن ایجاد یک منفذ در غشاء برای عبور یون های سدیم در فاز صفر دپلاریزاسیون پتانسیل عمل می باشد. ژن SCN5A زیرواحد α از این کانال را رمزگذاری می کند.کانال ولتاژی سدیم به همراه کانال ولتاژی پتاسیم، مهم ترین عملکرد را در جریان پتانسیل عمل سلول های قلبی ایفا می کنند. پلی مورفیسم H558R که با rs1805124 شناخته می شود، از جمله پلی مورفیسم های شناخته شده SCN5A در ناحیه ی کد شونده است. این پلی مورفیسم سبب تبدیل اسید آمینه ی هیستیدین به آرژنین می شود. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسم H558Rتوسط پایگاه داده های بیوانفورماتیکی متعددی نظیر: SIFT،I-MUTANT ، POLYPHEN.2 ،PROVEAN ،SNP&GO ،RNAsnp ،GENE MANIA ،STRING ،PANTHER وPhD-SNP می باشد. براساس این یافته ها مطالعه بالینی بیشتر برای ارتباط این پلی مورفیسم با برخی از بیماریهایی نظیر LQT3؛ سندرم بروگادا ؛ سندرم سینوس بیمار ؛ فیبریلاسیون دهلیزی؛ سندروم مرگ ناگهانی نوزاد و کاردیومیوپاتی اتساعی، برای دیگر محققین توصیه می شود.