اباصلت حسین زاده کلاگر

ژن KCNE زیر واحد بتا از کانال ولتاژی پتاسیم را در بافت های متفاوت رمز گذاری می کنند. محصول ژن KCNE1 پروتئین Mink نام دارد و زیر واحد تنظیمی بتا از کانال پتاسیمی KvLQT1 را تشکیل می دهد. این کانال در رپلاریزاسیون غشا و پتانسیل عمل دهلیزی و بطنی بیشترین اهمیت را دارند. جهش در ژن های رمز کننده ی این کانال عامل بسیاری از اختلالات آریتمی دهلیزی-بطنی است. پروتئین Mink که به طور عمده در قلب بیان می شود یک پروتئین غشاگذر است و در عبور یون از کانال پتاسیم نقش تنظیمی دارد. پلی مورفیسم rs1805127 ، از جمله پلی مورفیسم های شناخته شده ی ژن KCNE1 در ناحیه ی کد شونده است. این پلی مورفیسم سبب تبدیل اسید آمینه ی سرین به گلایسین می شود و روی اگزون سوم قرار دارد. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسمrs1805127 توسط پایگاه داده های بیوانفورماتیکی متعددی نظیر: SIFT،I-MUTANT ، POLYPHEN.2،PROVEAN ،SNP&GO ،RNAsnp ،GENE MANIA ،STRING ،PANTHER وPhD-SNP می باشد. بررسی های ما حاکی از آن است که این پلی مورفیسم باعث تغییر ساختار mRNA و کاهش پایداری پروئتین Mink می شود. براساس این یافته ها مطالعه بالینی بیشتر برای ارتباط این پلی مورفیسم با بسیاری از بیماری های مرتبط با آریتمی از جمله LQT5؛ سندرم جرول؛ فیبریلاسیون دهلیزی؛ سندروم مرگ ناگهانی نوزاد و سندرم رومانو-وارد ، برای دیگر محققین توصیه می شود.