اباصلت حسین زاده کلاگر

خانواده ژنی KCNEشامل 5ژن KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5می باشد که زیر واحد بتا ازکانال ولتاژی پتاسیم را در بافت های متفاوت رمز گذاری می کنند. محصول ژن KCNE1پروتئین Minkنام دارد و زیر واحد تنظیمی بتا از کانال پتاسیمی KvLQT1را در دیسک های مقطعی قلب ) (Intercalated diskتشکیل می دهد. این کانال در رپلاریزاسیون غشا و پتانسیل عمل دهلیزی و بطنی بیشترین اهمیت را دارند. جهش در ژنهای رمز کنندهی این کانال ها مسئول بسیاری از اختلالات اریتمی دهلیزی-بطنی را که می تواند منشا خانوادگی داشته باشد، سبب می شود. پروتئین Minkکه به طور عمده در قلب بیان می شود یک پروتئین غشاگذر است و در عبور یون از کانال پتاسیم نقش تعدیل کننده دارد. پلی مورفیسم S38G که به A112Gنیز معروف است و با rs1805127شناخته می شود، از جمله پلی مورفیسم های شناخته شده KCNE1در ناحیه ی کد شونده است. این پلی مورفیسم سبب تبدیل ) AGTکد سرین( به ) GGTکد گلایسین( می شود وروی اگزون سوم قرار دارد. مطالعات انجام شده حاکی از آن است که این پلی مورفیسم می تواند روی بیان mRNAتاثیر گذارد. هدف از این مطالعه، بررسی پلیمورفیسم S38Gتوسط پایگاه داده های بیوانفورماتیکی متعددی نظیر: POLYPHEN.2 ،I-MUTANT ، SIFT میباشد. یافته های ما نشانPhD-SNPوPANTHER ،STRING ،Scan for Motif ،SNP&GO ،Mutation Assessor،PROVEAN، داد حالت موتانت پلیمورفیسم S38Gمیتواند از یک سو سبب کاھش بیان mRNAو از سوی دیگر سبب کاھش پایداری پروتئین Minkشود. براساس این یافتھ ھا مطالعه بالینی بیشتر برای ارتباط این پلیمورفیسم با برخی از بیماری ھای قلبی عروقی از جمله: سندرم QTطولانی؛ سندرم جرول؛ سندرم رومانو-وارد؛ فیبریلاسیون دهلیزی؛ فیبریلاسیون دهلیزی غیر دریچه ای برای دیگر محققین توصیه می شود.